Door onze redactie wetenschappen
ROTTERDAM, 28 JULI. Vier baby's die lijden aan de dodelijke ziekte van Pompe zijn nog in leven en maken het redelijk goed dankzij het experimentele medicijn alfa-glucosidase. Dit middel wordt door het Leidse biotechnologiebedrijf Pharming gewonnen uit de melk van genetisch gemanipuleerde konijnen.

Het medicijn is een van de eerste dat dankzij genetische manipulatie van dieren of dierlijke cellen beschikbaar komt voor een dodelijke ziekte waarvoor nog geen medicijn bestaat. De vier baby's namen deel aan een onderzoek waarvan artsen van het Sophia Kinderziekenhuis en de Erasmusuniversiteit in Rotterdam morgen de resultaten publiceren in het Engelse medische tijdschrift The Lancet. Baby's die met de ernstige vorm van de erfelijke spierziekte van Pompe worden geboren, sterven doorgaans binnen een jaar. De patiëntjes hebben moeilijkheden met ademhalen en eten en gaan nooit rollen, zitten, staan en lopen doordat hun spiercellen afsterven. Er bestaat ook een mildere vorm van de ziekte die pas op latere leeftijd tot uiting komt. Deze patiënten kunnen jaren met hun ziekte leven. Ook voor hen zou het nieuwe medicijn uitkomst moeten bieden.

De ziekte van Pompe ontstaat door een fout in het gen dat het enzym alfa-glucosidase maakt. Dit enzym breekt glycogeen af, de uit suikermoleculen gevormde energievoorraad in spier- en levercellen. Het gevolg is dat wel glycogeen wordt gevormd, maar dat die niet voor de energievoorziening beschikbaar komt. De cellen met glycogeenophopingen sterven uiteindelijk. Onderzoek in Rotterdam leidde enige jaren geleden tot het idee dat het enzym alfa-glucosidase een goed medicijn zou zijn. Het Leidse biotechnologiebedrijf Pharming, bekend van de genetisch gemanipuleerde stier Herman, veranderde daarop de genen van konijnen zodanig dat de dieren in hun melk de menselijke vorm van alfa- glucosidase maken. De klinische experimenten zijn met het uit konijnenmelk gewonnen enzym uitgevoerd. Pharming heeft in april van dit jaar overeenkomsten gesloten met de Amerikaanse biotechbedrijven Genzyme General en Synpac voor de verdere ontwikkeling van het geneesmiddel tegen de ziekte, waar 5.000 tot 10.000 mensen in de Westerse wereld aan lijden. Zij moeten het eventuele medicijn levenslang gebruiken.

( a d v e r t e n t i e s )