Genetische manipulatie

Nieuws

Wat is genetische manipulatie?

GM-voedsel

Gentherapie

Biotech-industrie

Meningen

Links

Menselijk chromosoom 22 ontcijferd

Een internationaal team van 217 wetenschappers heeft de DNA-code van het menselijk chromosoom 22 in kaart gebracht. Het is het eerste menselijke chromosoom waarvan de erfelijke code is bepaald. Dat meldt het wetenschappelijk tijdschrift Nature vandaag.

Door onze redacteur MARCEL AAN DE BRUGH

2 DECEMBER 1999. Met de analyse is een belangrijke mijlpaal bereikt voor het drie miljard dollar kostende Human Genome Project, dat het erfelijk materiaal van de mens vóór 2005 helemaal in kaart wil hebben. De betrokken onderzoekers organiseerden in Londen, Washington en Tokio persconferenties om uit te leggen hoe ze de ruim 33 miljoen basenparen, de erfelijke letters, van chromosoom 22 op een rijtje hebben gekregen. ,,Het is nogal verbazingwekkend'', zei Francis Collins, voorzitter van het in 1990 gestarte megaproject. ,,Het is de eerste keer dat we een hoofdstuk uit het menselijke instructieboek in handen hebben.''

Op chromosoom 22, het op een na kleinste, ontdekten de onderzoekers ten minste 545 genen. Maar dat aantal zal nog groeien omdat de software-programma's die tussen de letterbrij naar genen zoeken, niet feilloos werken. In totaal schatten de onderzoekers dat chromosoom 22 een kleine 1.000 genen bevat. Het totale erfelijke materiaal van de mens bevat naar schatting 100.000 genen.

Fouten in de genen op chromosoom 22 kunnen tot erfelijke ziektes leiden. Een voorbeeld daarvan is het DiGeorge-syndroom, waardoor het afweersysteem verzwakt raakt en de vatbaarheid voor infecties toeneemt. In totaal zijn er zeker 27 ziekten die samenhangen met fouten op chromosoom 22. Daaronder vallen hartziekten, bepaalde vormen van kanker en schizofrenie.

De onderzoekers spraken de hoop uit dat dergelijke erfelijke fouten in de toekomst hersteld kunnen worden. ,,Biologen proberen menselijke ziekten te begrijpen, diagnostiseren, behandelen en eventueel te genezen. Die pogingen hebben meer kans nu deze data beschikbaar zijn'', aldus Richard K. Wilson van de Washington University School of Medicine in St. Louis.

Een van de opties om een erfelijke ziekte te genezen is gentherapie. Daarbij wordt een aantal cellen – bijvoorbeeld witte bloedcellen – uit het lichaam van een patiënt genomen. In die cellen wordt een correcte versie gebracht van het slecht functionerende gen. Daarna worden de cellen weer teruggebracht in het menselijk lichaam. Er lopen talloze experimenten op dit gebied, maar de methode is op dit moment nog niet betrouwbaar genoeg. Bovendien zijn bij sommige ziekten, zoals schizofrenie, meerdere genen betrokken. Het is nog niet duidelijk of zo'n multigene ziekte kan worden genezen via het repareren van één gen.

Met de presentatie van chromosoom 22 bewijst het Human Genome Project goed op koers te liggen. Eén chromosoom is nu in kaart gebracht, op een paar kleine gaatjes na.

De overige chromosomen zullen niet lang op zich laten wachten. In eerste instantie hoopten de deelnemers aan het wetenschappelijke megaproject dat ze het erfelijk materiaal van de mens, bestaande uit drie miljard letters, voor 2005 in kaart zouden hebben. Maar inmiddels zijn de gebruikte technologieën verbeterd. Bovendien heeft het overheidsproject competitie gekregen van Celera Genomics, het bedrijf van de Amerikaanse `genenjager' J. Craig Venter. Daardoor is de jacht op de menselijke DNA-code stevig opgevoerd.

De verwachting is inmiddels dat er voor 2003 een ,,behoorlijke schets'' van die code op tafel ligt. Venter beweert dat hij de klus aan het eind van 2001 al zal hebben geklaard.

Het chromosoom dat nu is ontcijferd, bestaat uit een reeks van 33,4 miljoen basenparen, de erfelijke letters. De onderzoekers laten weten dat het chromosoom nog niet helemaal in kaart is gebracht.

Er zijn nog 11 gaatjes. Maar die zijn met de huidige technologieën moeilijk op te vullen. Het is niet bekend of er op de ontbrekende stukken nog belangrijke genen liggen.

De afgelopen vier jaar zijn er al talloze DNA-codes ontcijferd. Met name van bacteriën. Twee jaar geleden kwam de DNA-code van de rondworm C. elegans gereed, onlangs meldden onderzoekers de ontcijfering van een chromosoom van de malariamug en dit jaar wordt de totale DNA-code van de zandraket verwacht.

Uit de analyses van al dat DNA zal blijken hoe sterk erfelijke informatie in de evolutie bewaard is gebleven. De genen die tot nu toe op chromosoom 22 zijn gevonden, waren ook allemaal aan te treffen tussen het erfelijk materiaal van de muis.

Een belangrijke taak voor de komende jaren zal zijn om na te gaan wanneer een gen precies wordt aan- en uitgeschakeld. Ook zal duidelijk moeten worden voor welk eiwit een gen codeert, hoe zo'n eiwit in de cel functioneert en hoe de interactie is met de duizenden andere eiwitten die in een cel actief zijn.

Chromosoom 22 Het menselijk lichaam is opgebouwd uit miljarden cellen. Elke cel, met uitzondering van de rode bloedcellen, heeft in zijn celkern erfelijke informatie opgeslagen. Die informatie ligt op het DNA. Het DNA van de mens bestaat uit drie miljard basenparen, de erfelijke letters. Die drie miljard letters zijn verdeeld in brokstukken, de chromosomen. Een menselijke lichaamscel bevat 46 chromosomen, 23 zijn er afkomstig van de moeder, 23 van de vader. Een lichaamscel van een man bevat 22 chromosoomparen en daarbij nog een X- en een Y-chromosoom; een cel van een vrouw heeft 22 paren en twee X-chromosomen. Elk chromosoom is opgebouwd uit twee om elkaar draaiende DNA- strengen. Ze bevatten een opeenvolging van de erfelijke letters A, T, C en G. Het erfelijk materiaal van de mens bestaat voor het grootste deel uit DNA met een nog onbekende functie. Slechts zo'n vijf procent codeert voor eiwitten, de moleculen die het werk in de cel moeten verrichten. Zit er een fout in een gen dan kan dat een verkeerd of slecht functionerend eiwit opleveren. En dat kan weer leiden tot een ziekte. Fouten in de genen op chromosoom 22 hangen samen met bepaalde hartziekten, sommige vormen van kanker en schizofrenie. Chromosoom 22 is opgebouwd uit een reeks van 33,4 miljoen basenparen. Het grootste deel daarvan heeft een nog onbekende functie. Een klein deel van chromosoom 22 bestaat uit genen. Softwareprogramma's hebben tot nu toe 545 genen op chromosoom 22 ontdekt, maar er zullen er naar verwachting nog een kleine 400 volgen.