Dossier DNA

Nieuws

DNA-bank

Klonen

Humane Genoom

Chromosomen

H. Galjaard
1. DNA-technologie biedt nieuwe perspectieven bij keuze voor kinderen

DNA-technologie biedt nieuwe mogelijkheden voor nauwkeurige diag nostiek, het vaststellen of uitsluiten van dragerschap voor een erfelijke ziekte en voor prenataal onderzoek van foetale afwijkingen. Er zijn inmiddels circa 1.500 genen geïdentificeerd die met ziekten geassocieerd zijn en het afgelopen jaar werd in ons land bij ruim 16.000 personen DNA-onderzoek verricht in verband met ziekterisico's voor nakomelingen of voor de volwassen adviesvragers zelf.

In de periode voor DNA-technologie was prenatale diagnostiek voor ernstige geslachtsgebonden erfelijke aandoeningen niet mogelijk. De enige uitweg voor echtparen die toch de geboorte van een gehandicapt wilden voorkomen was prenataal chromosoomonderzoek naar het foetale geslacht. Werd er een vrouwelijke foetus gevonden dan konden de ouders worden gerustgesteld. Bij mannelijk geslacht werd de zwangerschap meestal afgebroken met de wetenschap dat er in 50 procent van de gevallen een normale zoon zou zijn geboren. Dankzij de DNA-technologie behoort dat tot het verleden en is ook exacte bepaling mogelijk van dragerschap voor de vrouw in wier familie een geslachtsgebonden erfelijke ziekte voorkomt.

2. Maatschappelijke factoren bepalen het gebruik van technologie

Over het erfelijkheidsonderzoek en de prenatale diagnostiek is vooral door tegenstanders van abortus vaak opgemerkt dat de sociale druk op het voorkomen van de geboorte van gehandicapte kinderen zou toenemen. Daarnaast werd de vrees geuit dat 'een gehandicapt kind niet meer geaccepteerd zou worden' en dat de zorg voor hen onder druk zou komen. Na dertig jaar ervaring wijzen de feiten in een andere richting. De belangrijkste redenen voor prenataal onderzoek zijn een voorgaand kind met een aangeboren/erfelijke aandoeningen en een hogere leeftijd (36 jaar of ouder) van de zwangere vrouw.

In 1980 onderging 20 procent van deze laatste groep prenataal chromosoomonderzoek in verband met een verhoogde kans op een 'mongooltje' (Downsyndroom) en dat percentage nam toe tot bijna 60 midden jaren '90. Het afgelopen jaar was deze vraag naar prenatale diagnostiek weer gedaald tot 45 procent. Geen opdringen van technologie dus, geen sociale druk op het vermijden van een gehandicapt kind, maar andere maatschappelijke factoren. Zo is het aantal oudere allochtone zwangeren toegenomen en voor velen van hen is om religieuze en traditionele redenen prenataal onderzoek en abortus onaanvaardbaar. Van de autochtone Nederlandse vrouwen is een toenemend percentage gaan deelnemen aan betaalde arbeid. De eerste zwangerschap wordt uitgesteld tot gemiddeld 29 jaar. Velen willen dan geen enkel risico lopen het ongeboren kind te verliezen, zelfs al is het risico van een vruchtwaterpunctie zeer laag. Ook de vrees voor minder zorg voor gehandicapten is niet bewaarheid. De laatste decennia is het aantal opvangplaatsen toegenomen, is er diversiteit in woon- en begeleidingsvormen ontstaan en is het aantal hulpverleners bijna even groot als het aantal pupillen dat verzorgd en begeleid moet worden.

3. Wat goed of kwaad is maken mensen zelf wel uit.

Met de snelle ontwikkeling van de (prenatale) DNA-diagnostiek en het ultrageluidonderzoek is door sommigen opgemerkt dat vervaging van normen en waarden het gevolg zal zijn. 'Straks besluiten vrouwen tot abortus omdat de ongeborene een vingertje mist'. Nog afgezien van het feit dat er geen aangeboren syndromen zijn waarbij alleen een vinger ontbreekt, is zo'n uitspraak een onderschatting van het normbesef van medeburgers en van het vermogen tot een juiste keuze. Dankzij goede voorlichting en de beschikbaarheid van betrouwbare anticonceptiva zijn in ons land vrijwel alle zwangerschappen gewenste zwangerschappen. Nederland heeft het laagste abortuscijfer ter wereld: circa 24.000 op sociale gronden. Om reden van een bij prenataal onderzoek gevonden foetale afwijking worden jaarlijks slechts circa 500 zwangerschappen afgebroken.

In die situatie kiezen echtparen niet lichtvaardig. Mensen beslissen zelf of ze prenataal onderzoek ondergaan en wat ze doen als de prenatale diagnose er is. Dat zal door de toenemende mogelijkheden van (prenatale) DNA-diagnostiek niet veranderen.

4. DNA-technologie kan in de toekomst een bijdrage leveren aan de vervulling van de kinderwens

Algemeen wordt aangenomen dat 10 procent van alle echtparen onvruchtbaar is. De toegenomen maatschappelijke acceptatie van kinderloosheid en de keuze van duizenden paren voor vrijwillige kinderloosheid kunnen helpen bij de verwerking van onvruchtbaarheid. Niettemin zijn er duizenden paren die er alles voor over hebben met behulp van moderne technologie zwanger te worden. Deskundigen op het terrein van de kunstmatige methoden van voortplanting hebben hoge verwachtingen van DNA-technologie om het percentage spontane abortussen na een IVF-behandeling terug te dringen. Voor een belangrijk deel worden deze waarschijnlijk veroorzaakt door chromosoomafwijkingen bij de teruggeplaatste embryo's die bij de huidige microscopische selectie niet zichtbaar zijn. Met DNA-technologie zal waarschijnlijk selectie van embryo's met een normaal chromosoompatroon mogelijk worden.

5. Nieuwe technologie, nieuwe ethische vragen, geen eenvormig antwoord

Nieuwe methoden in het erfelijkheidsonderzoek hebben nieuwe vragen opgeroepen waarop geen eenvormig antwoord is gegeven, zeker niet wereldwijd. Juist omdat nakomelingschap of eigen ziekterisico's zoveel voor mensen betekenen en juist omdat de percepties zo divers zijn, evenals achtergronden en toekomstverwachtingen van mensen, is het streven naar eenvormige antwoorden op ethische vragen ongewenst.

Eenvoudige antwoorden, zeker als ze in wetgeving worden verankerd, worden ervaren als een onaanvaardbare beperking van keuzevrijheid door mensen in probleemsituaties die toch al weinig te kiezen hebben.

Dr. H. Galjaard is hoogleraar humane genetica aan de Erasmus Universiteit Rotterdam.