Negen ontdekkingen in het menselijk DNA
1: In plaats van de lang voorspelde 100.000 bevat het menselijk DNA
ongeveer 30.000 genen. Dat is maar 10 procent meer dan de zandraket
(een plant), 50 procent meer dan een simpele worm en vijf keer meer dan
een bacterie.
2: Van drie op de vijf geïdentificeerde genen is de functie globaal
duidelijk. Circa 23 procent ervan is betrokken bij het regelen van
andere genen en 21 procent bij het overbrengen van chemische signalen;
slechts 17 procent zorgt voor de aanmaak van enzymen. Van vijf procent
is bekend dat ze betrokken kunnen zijn bij het ontwikkelen van kanker.
Een eerste vergelijking met de worm leert dat de mens is overbedeeld
met regelgenen en genen betrokken bij de hersenen (316) en het
immuunsysteem (217).
3: Het menselijk DNA bestaat uit eindeloze reeksen aaneengeregen basen.
Hele stukken bestaan uit herhalingen van korte basenvolgorden. Het lijkt
erop dat die fragmenten zichzelf in de evolutionaire geschiedenis
eindeloos kopieerden. Slechts hier en daar ligt een eilandje met wat
genen. Ongeveer 1,1 tot 1,5 procent van alle basevolgorde maakt deel
uit van genen, veel minder dan de vijf procent die ooit werd vermoed.
4: Een groot aantal genen komt twee of meer keer voor. Chromosoom 18 en 20
komen globaal voor de helft overeen, op chromosoom 14 liggen 33 genen
die ook op chromosoom 2 terug te vinden zijn. De computer van Celera
vond 781 setjes van vijf of meer naast elkaar liggende genen die op
minstens twee plaatsen opduiken. Verdubbeling van genen was een
belangrijke motor van de evolutie. De nu gevonden verdubbelingen vonden
waarschijnlijk tientallen miljoenen jaren geleden plaats.
5: Tot nu toe zijn 3 miljoen posities gevonden waar de erfelijke code
één base van elkaar verschilt. Slechts 30 duizend van die
posities bevinden zich in functionele genen. Ongeveer 99,9 procent van
de erfelijke code is voor vrijwel ieder mens op aarde geheel identiek.
6: Circa twee op de vijf genen bevatten codes die aanleiding kunnen geven
tot de aanmaak van meer dan één eiwit - in sommige
gevallen wel tien.
7: Onderzoekers vonden 223 menselijke genen die wel in bacteriën
voorkomen, maar niet in gistcellen, wormen of fruitvliegen. Voor dit
mysterie zijn twee mogelijke verklaringen: bacteriën namen ooit
rondzwervende genen van gewervelde dieren op of, net andersom,
geslachtscellen van gewervelde dieren hebben ooit bacteriële genen
ingebouwd.
8: Ten minste honderd menselijke genen lijken direct afkomstig uit
virussen. Sommige virussen (zoals het aidsvirus) bouwen hun genen in
tussen die van hun gastheer. Als dat gebeurt in een eicel of zaadcel,
zal het virale gen voortaan worden doorgegeven van ouder op kind. Elk
mens heeft deze virale genen, zodat onze voorouders waarschijnlijk al
vele miljoenen jaren geleden werden besmet.
9: Van alle 24 verschillende menselijke chromosomen is chromosoom 19 het
dichtst bezaaid met genen: op elke miljoen basen liggen 23 genen. De
chromosomen 13 en Y (het mannelijke geslachtschromosoom) sluiten de rij,
met maar vijf genen op elke miljoen letters.