Dossier DNA

Nieuws

DNA-bank

Klonen

Humane Genoom

Chromosomen

Twee concurrerende groepen onderzoekers hebben gisteren de erfelijke code van de mens bekend gemaakt. Mensen hebben maar 30.000 tot 40.000 genen, veel minder dan werd gedacht.

Door onze redactie wetenschappen

ROTTERDAM, 12 FEBR. De publicatie van de erfelijke code van de mens (het humane genoom) is 'niet het einde van een wetenschap, maar het begin van een nieuwe biologie', schrijft de redactie van Science, het blad dat deze week de resultaten van het commerciële genoomproject van Celera Genomics publiceert. De redactie van Nature, dat de resultaten van het concurrerende publieke project in haar blad zet, heeft commentaren over 'het genoom en de kijk op onszelf' en over de politieke, ethische en wettelijke implicaties. De commentaren laten verder zien dat er nu wel een schat aan gegevens beschikbaar is, maar dat de toepassing ervan nog in de kinderschoenen staat. Celeradirecteur en grootaandeelhouder Craig Venter wil verdienen aan de genen die zijn bedrijf heeft gevonden. Iedereen mag weliswaar vrij Celera's gegevens van het menselijke genoom inzien, maar als de database heel vaak wordt geraadpleegd, of als er commerciële toepassingen in zicht komen, wil Celera geld zien. Onderzoekers en farmaceutische bedrijven hebben nog steeds hooggespannen verwachtingen van het gebruik van de database met de erfelijke code van de mens. Maar onder beleggers is het enthousiasme voor de genoombedrijfjes sterk afgenomen. Waarschijnlijk omdat resultaten veel langer op zich laten wachten dan aanvankelijk gedacht. Misschien wel omdat er veel minder genen zijn (30. 000 tot 40.000) dan verwacht. Vorig jaar was er nog een hoogste schatting van 140.000 genen. Venters bedrijf Celera haalde in februari 2000 nog een topkoers van $275, maar is nu voor $45 per aandeel te koop.

De erfelijke informatie van de mens (zijn genoom) ligt op 23 chromosomen. En dat pakket chromosomen is in ieder van de honderdduizend miljard lichaamscellen waaruit een mens bestaat dubbel aanwezig. Ieder mens heeft zelf dus al twee genomen die onderling verschillen.

Er is geen mens met een DNA-volgorde die precies gelijk is aan de nu gepubliceerde volgorden. Iedereen wijkt af in ongeveer 1 op iedere 1000 baseparen. De nu gepubliceerde volgorden bieden een nog niet eens erg nauwkeurige referentie waardoor het bestuderen van genen en ziekteveroorzakende genafwijkingen veel makkelijker is geworden. Bovendien is het veel makkelijker om van andere zoogdieren het genoom te bepalen, want de overeenkomsten zijn frappant. Zelfs met bacteriën, planten en wormen heeft de mens veel genen gemeen.

Ieder schromosoom bevat een streng compact opgerold DNA. Uitgestrekt bevat iedere menselijke celkern bijna 2 meter DNA. Slechts een klein deel van het menselijk DNA, ruim één procent, bestaat uit genen. Genen beginnen en eindigen met een vaste volgorde van de basen en zijn meestal nog onderbroken door stukken DNA waarvan de functie onbekend is. Een gen is gedefinieerd als een DNA-streng die de code voor een eiwit bevat. Ongeveer de helft van het menselijk DNA bevat herhalingen van korte of langere stukken DNA waarvan de functie onduidelijk is. Er zijn kopieën die niet meer functioneren en er zitten stukken in die kennelijk ooit door bacteriën zijn geïntroduceerd. Onderzoekers van het Academisch Medisch Centrum (AMC) in Amsterdam nemen in Science van deze week al vast een voorschot op het soort onderzoek dat volgt. Zij ontwierpen een methode die laat zien waar in het genoom genen actief zijn. Op sommige plaatsen in het menselijke genoom bestaat een grote activiteit, elders is het heel rustig. Door de genactiviteit van kankercellen en gezonde cellen te vergelijken kan de Amsterdamse genactiviteitmethode helpen bij het identificeren van genen die een rol spelen bij kanker.

Wetenschappelijk gezien krijgt het onderzoek naar de evolutie van soorten en over de ontwikkeling van eicel tot individu een grote stimulans. Een grote vraag is bijvoorbeeld of de mens zich vanuit Afrika heeft verspreid door de elders levende lokale primaten (zoals de Neanderthalers) te verdringen of door zich ermee te vermengen. Zodra het genoom van de chimpansee bekend is, worden wellicht belangrijke vragen beantwoord over bijvoorbeeld de genetische oorsprong van de spraak.

De genoomafleveringen van Nature en Science zijn toegankelijk voor niet-abonnees:

www.sciencemag.org
www.nature.com/genomics/human/

De DNA- databases van de publieke en commerciële genoomprojecten staan op:
http://genome.cse.ucsc.edu
www.celera.com

In de Verenigde Staten is dit weekend een groot bedrijf voor de rechter gesleept omdat het zijn werknemers genetisch laat onderzoeken. Het spoorwegbedrijf Northers Sante Fe Railroad (40.000 werknemers) neemt bloedmonsters van werknemers die klagen over RSI. De Commissie voor gelijke behandeling van werknemers (EEOC) die de rechtszaak heeft aangespannen, vindt dat hiermee de privacy van het personeel geschonden wordt.

Bovendien vreest de Commissie dat het bedrijf op die manier probeert af te komen van werknemers wiens genetisch materiaal duidt op gevoeligheid voor RSI of andere 'beroepsziekten'. Ook stelt de Commissie dat de werknemers niet wisten waarvoor het onderzoek werd gebruikt. De zaak kwam aan het rollen toen een 45-jarige onderhoudsmedewerker schadevergoeding vroeg van het spoorwegbedrijf omdat hij op zijn werk last had gekregen van RSI. Toen hij weigerde bloedonderzoek te ondergaan , kreeg hij volgens de EEOC te horen dat hij zou worden ontslagen.

Een woordvoerder van het bedrijf erkende tegen de Washington Post dat zijn bedrijf "wellicht in sommige gevallen" aan werknemers heeft verzocht mee te werken aan een bloedtest. Van dwang zou echter nimmer sprake zijn geweest.